問題
以下四種遺傳模式中：
1. X染色體遺傳、隱性（X-linked recessive）
2. X染色體遺傳、顯性（X-linked dominant）
3. 常染色體遺傳、隱性（autosomal recessive）
4. 常染色體遺傳、顯性（autosomal dominant）
可以解釋上方譜系圖（pedigree）的遺傳模式有：
(A) 1和2
(B) 1和3
(C) 2和3
(D) 3和4
(E) 只有4
來源：印度CSIR考試．2012年試題
答案
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［答案：D］
先按上圖把三個世代的個體順次編號（1、2、3表示世代，A、B、C、D表示某一世代的個體）
遺傳模式１：
- X-性聯遺傳病重點是：男性的Y染色體一定來自父親，因此決定是否患病的X染色體對偶基因必定來自母親。
- 1A是男性，因此2A遺傳來自1A的Y染色體（紅色）。
- 2A患病，因此基因型為XbY，由於Y染色體來自父親1A，因此對偶基因Xb（綠色）來自母親1B。
- 1B健康，但㩗帶患病對偶基因Xb（綠色），因此基因型為XBXb。
- 2D患病，是女性，因此基因型為XbXb，其中一個隱性對偶基因Xb來自父親1A（藍色），因此另一Xb來自母親1B（綠色）。
- 2C健康，男性，基因型為X，Y染色體來自父親1A（紅色），健康對偶基因XB來自母親（黃色）。第一、二世代遺傳模式符合X染色體隱性遺傳病。
- 但是，3B是患病女性，基因型為XbXb，其中一條Xb染色體來自父親2C，但2C是健康男性（XBY）、並無Xb，因此第三世代遺傳模式與X染色體隱性遺傳病不符。
遺傳模式２：
- 1A是患病男性，因此基因型為XBY。
- 2B是健康女性，因此基因型為XbXb（不帶顯性患病對偶基因XB），其中一條Xb必定來自父親1A，但1A並不㩗帶隱性基因Xb，因此不符合X染色體顯性遺傳病的遺傳模式。
遺傳模式３：
- 常染色體隱性遺傳病，患者基因型為aa，先標出患病個體的基因型（1A、2A、2D、3B）。
- 第二世代的個體一定會遺傳到來自父親的患病對偶基因a，因此此世代四人都帶有一個來自父親的a（橙色）。
- 2B、2C健康，但由於㩗帶來父親的a，因此基因型為Aa。健康對偶基因A來自母親（紫色）。
- 2A、2D患病，兩個a對偶基因分別來自父親和母親，因此母親1B亦是患病基因的㩗帶者，基因型為Aa。
- 第三世代3A無病，必定㩗帶至少一個健康基因A，此基因只能遺傳自健康父親2C。因此，從母親2D遺傳到患病基因a，但由於是隱性遺傳病，因此3A沒有發病。
- 3B患病，基因型是aa，從父、母親各遺傳一條a，符合遺傳模式。
- 因此，本譜系圖可以常染色體隱性遺傳病解釋。
遺傳模式４：
- 常染色體顯性遺傳病，患者帶有至少一個患病對偶基因A（橙色，個體1A、2A、2D、3B）。
- 由於第二世代有健康個體（2B、2C），他們的基因型必定為aa，兩個健康對偶基因a分別來自1A、1B。因此1A基因型為Aa。1B健康，基因型是aa。
- 2D帶有遺傳自母親1B的健康基因a（紫色），但患病表示帶有遺傳自父親1A的患病基因A，因此基因型為Aa。
- 第三世代：3A健康，基因型為aa，父母親皆㩗帶健康基因a，因此符合遺傳模式。
- 3B患病，患病基因A來自母親2D（橙色），父親健康，因此3B必定帶有一條健康基因a。
- 因此，本譜系圖可以常染色體顯性遺傳病解釋。
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